Gadis Penderita Penyakit Genetik Langka Ini Mimpikan Kekasih Hati yang Memahami Kondisinya

TRIBUNJOGJA.COM - Semua orang mempunyai impian masing-masing dalam hidupnya.

Impian membuat seseorang bersemangat dalam menjalani kehidupannya.

Impian yang sama juga tentunya dimiliki oleh seorang wanita 20 tahun yang memiliki penyakit genetik langka.

Michelle Kish asal Illinois adalah penderita sindrom Hallermann-Streiff, sebuah kondisi langka yang hanya ada 250 kasus di dunia.

Akibat dari sindrom tersebut adalah banyak orang yang menyangka dia masih seperti seorang anak kecil.

Gejala yang ditimbulkan meliputi bentuk wajah yang berbeda, wajah yang seperti anak kecil dan bentuk tubuh yang kecil seperti kuracaci yang ukurannya hanya sedikit lebih tinggi dari pinggang kakaknya.

Dikutip tribunjogja.com dari Intisari.grid.id, dia memerlukan perawatan sepanjang 24 jam, memiliki perawat khusus untuk mengantarnya ke sekolah dan dia harus sering ke rumah sakit.

Ketika ibunya, Mary, hamil, dia berkata kehamilannya normal.

Tidak ada masalah sama sekali selama kehamilan ataupun persalinan.

Dokter segera menyadari ada yang tidak beres dengan kondisi Michelle, namun kondisinya sangat jarang sehingga harus memanggil ahli genetika dari rumah sakit lain.

Saat dokter mendiagnosis Michelle dengan sindrom Hallermann-Streiff, orangtuanya merasa sangat terpukul dan hancur.

Mereka bingung bagaimana harus merawat Michelle karena dokter di rumah sakit juga baru menjumpai kasus langka tersebut.

Mereka harus sering membawa Michelle ke rumah sakit sehingga rumah sakit sudah seperti rumah kedua bagi mereka.

Secara total, Michelle memiliki 26 dari 28 gejala Hallermann-Streiff, termasuk kelainan kraniofasial, hidung mirip paruh kecil, dagu tersembunyi, katarak bilateral dan dahi yang menonjol.

Dia juga memiliki sejumlah karakteristik sekunder, seperti dwarfisme, kardiomiopati, penyakit paru-paru kronis, mikrogastria, tulang rapuh dan alopecia.