Penyakit Ini Membuat Penderita Seperti Memiliki Tulang yang Meleleh

Mutasi gen ini berperan dalam pembentukan protein MEK1, yang juga ditemukan pada pasien kanker.

Mutasi gen ini tidak ditemukan pada tulang yang sehat.

Baca: Ngeri, Polisi Meksiko Temukan Tulang-belulang Milik 240 Korban Pembunuhan

“Para ilmuwan sebelumnya berasumsi bahwa mutasi genetik yang bertanggung jawab atas melorheostosis terjadi di semua sel seseorang dengan gangguan itu,” kata Dr. Bhattacharyya.

"(Sedangkan) tim kami berhipotesis bahwa mutasi mungkin hanya terjadi di jaringan tulang yang terkena," imbuhnya.

Para peneliti optimis bahwa temuannya membuat kita selangkah lebih maju dalam mengerti mutasi genetik.

Hal ini disampaikan oleh Dr Joan Marini, dari National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).

"Ini adalah studi yang menarik dari gangguan tulang yang sangat langka yang tidak hanya mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab pada setengah dari pasien, tetapi menemukan informasi mendasar tentang peran gen terkait kanker di jalur metabolisme tulang normal," ujar Marini.(TRIBUNJOGJA.COM)

Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul "Peneliti Ungkap Alasan Kondisi Langka Tulang "Meleleh" Seperti Lilin", https://sains.kompas.com/read/2018/04/25/170000523/peneliti-ungkap-alasan-kondisi-langka-tulang-meleleh-seperti-lilin.
Penulis : Shela Kusumaningtyas
Editor : Resa Eka Ayu Sartika